Aux Etats Unis, une thérapie génique a été testée sur huit bébés qui souffraient d’une immunodéficience grave de naissance. Le traitement a permis de restaurer leur immunité alors qu’ils ne pouvaient pas bénéficier d’une greffe de moelle osseuse. Le gène normal a été apporté aux cellules souches sanguines par un lentivirus. Les niveaux de lymphocytes se sont immédiatement améliorés chez ces jeunes patients.
Aux Etats Unis, des chercheurs ont testé une thérapie génique inédite sur des enfants souffrant d’une immunodéficience grave de naissance. Le traitement a permis de restaurer leur immunité en apportant le gène normal aux cellules souches sanguines par un lentivirus. Les niveaux de lymphocytes chez les jeunes patients se sont immédiatement améliorés.
Une naissance sur 200.000 concernée par la maladie
Le déficit immunitaire traité est un combiné sévère lié à l’X, ou X-SCID. C’est une maladie génétique rare et grave dans laquelle les cellules immunitaires censées lutter contre les infections ne se développent pas ou ne fonctionnent pas correctement. Ce défaut a l’inconvénient de développer chez le patient des infections respiratoires sévères. Au moins une naissance sur 200.000 au monde serait concernée par cette maladie. Et elle toucherait davantage les garçons que les filles car due à une mutation présente dans le chromosome X.
Apporter aux cellules la bonne version du gène IL2R
Ce déficit immunitaire est généralement fatale dès les deux premières années de la vie du bébé qui en souffre. La seule issue jusqu’ici pour le jeune malade était une greffe osseuse, seulement si un parent (frère ou sœur) est compatible. Or beaucoup de malades n’ont pas de donneur compatible, d’où l’importance de la thérapie génique.
L’essai clinique a été réalisé sur des enfants âgés entre 2 et 14 mois qui n’avaient pas de frère ou de sœur compatible pour une greffe de cellules souches. Les chercheurs du NIH (National Institutes of Health) ont tout d’abord récupéré des cellules souches sanguines dans la moelle osseuse des patients. Puis, grâce à un lentivirus inoffensif, ils ont apporté aux cellules la bonne version du gène IL2R. Ensuite, les cellules ont été redonnées aux patients qui ont également reçu une petite dose de chimiothérapie (busulfan) pour faciliter l’implantation.
Des résultats très encourageants
Au bout de trois à quatre mois, les résultats étaient satisfaisants. Les enfants ont retrouvé des niveaux normaux de lymphocytes T, B et de cellules NK (natural killer).
Pour Anthony S. Fauci, directeur de l’Institut national des allergies et des maladies infectieuses (Niaid) du NIH, « ces nouveaux résultats passionnants suggèrent que la thérapie génique pourrait être une option de traitement efficace pour les nourrissons atteints de cette maladie extrêmement grave, en particulier ceux qui ne disposent pas d’un donneur optimal pour la greffe de cellules souches ».
